BRCA、HER-2、PR突變在乳癌中的角色詳解

在乳癌研究中，BRCA、HER-2 和 PR 突變一直在患者的診斷與治療選擇中扮演著核心角色。本文將詳細介紹這三種重要的基因突變。

BRCA (遺傳性乳癌基因) 的突變對於乳癌發病風險的提高具有決定性影響。目前已知的乳癌相關基因 BRCA1 和 BRCA2 主要負責修復 DNA 雙股斷裂。當這兩個基因中的任何一個發生突變時，會大幅增加乳癌和卵巢癌的發病風險，且這些突變通常使得患者的發病年齡比一般人群更早，通常可提前至 30 到 40 歲，明顯早於沒有基因突變的女性。

HER-2 (第二型人類表皮生長因子接受體) 是一種在多種癌症中表現增強的受體，其中約有 20% 的乳癌患者表現為 HER-2 陽性。HER-2 陽性的乳癌通常與較高的惡性程度和轉移風險相關，這類患者的病程通常較為進展迅速。幸運的是，針對 HER-2 的治療已經取得顯著進展，目前已有多種 HER-2 靶向藥物被開發出來，如 赫賽汀（Herceptin），這些藥物已經被證實能有效抑制 HER-2 陽性乳癌的生長和擴散。

PR（孕酮受體）的突變在乳癌中也扮演著重要角色。PR 陽性乳癌患者通常會接受賀爾蒙療法作為主要治療方式，因為此類乳癌對激素治療有較好的反應。當乳癌細胞中的孕酮受體表達量少於 5% 時，通常會被評定為 PR 陰性。這類情況下，賀爾蒙療法的效果可能會大打折扣，因為乳癌細胞對激素的敏感性較低。

總而言之，了解 BRCA、HER-2 以及 PR 的突變對於選擇乳癌治療方案有關鍵性的影響。因此，對於患者來說，了解這些基因突變的研究進展，有助於他們與醫生一同參與醫療決策的過程。